Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal / Phenotypic spectrum of neonatal CHARGE syndrome

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de he rencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. OBJETIVO: Descri bir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la utilidad de la secuenciación en la confirmación diagnóstica, considerando los diagnósticos diferenciales. CASO CLÍNICO: recién nacida prematura de 34 semanas, con antecedentes prenatales de polihidroamnios severo, translucencia nucal aumentada y foco hiperecogénico cardiaco, con estudio de TORCH antenatal, que descartó infección congénita. Al nacer se pesquisó parálisis facial periférica, atresia de coanas, dismorfias múltiples, cardiopatía congénita y coloboma retinocoroideo bilateral. Las neuroimágenes mostraron hipoplasia de cóclea y de canales semicirculares bilaterales e hipoplasia pontocerebelosa. Los potenciales evocados auditivos mostraron hipoacusia sensorioneural profunda derecha y anacusia izquierda. Evolucionó con hipocalcemia y alteraciones en la inmunidad, confirmándose un hipoparatiroidismo e hipoplasia de timo. El cariograma fue normal y la amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) excluyó microdeleción 22q11.2. La sospecha clínica de SCH se confirmó con la detección de una variante patogénica en el gen CHD7. CONCLUSIONES: La su perposición de características clínicas del SCH con otros síndromes genéticos requiere confirmación genética molecular considerando diferencias en evolución, terapias y riesgos de recurrencia.

INTRODUCTION: CHARGE syndrome is a genetic disorder of wide phenotypic variability, of autosomal dominant in heritance, caused by pathogenic variants in the CHD7 gene. OBJECTIVE: To describe the broad pheno typic spectrum of neonatal CHARGE syndrome, heterozygous for the CHD7 gene, and the usefulness of genome sequencing in diagnostic confirmation, considering differential diagnoses. CLINICAL CASE: 34-week preterm newborn, with severe prenatal history of polyhydramnios, increased nuchal trans- lucency, and hyperechogenic cardiac focus, with a TORCH study that ruled out congenital infection. Peripheral facial paralysis, choanal atresia, multiple dysmorphisms, congenital heart disease, and bilateral retinochoroidal coloboma were observed at birth. The neuroimaging study showed hypo plasia of the cochlea and bilateral semicircular canals, and pontocerebellar hypoplasia. The auditory evoked potentials showed deep right-sided sensorineural hearing loss and left anacusis. The patient developed hypocalcemia and immunological alterations, confirming hypoparathyroidism and thy mus hypoplasia. The karyogram was normal and 22q11.2 microdeletion was excluded through mul tiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA). A pathogenic variant in the CHD7 gene was detected that confirmed the clinical suspicion of CHARGE syndrome. CONCLUSIONS: The overlap of clinical characteristics of CHARGE syndrome requires molecular genetic confirmation, considering differences in evolution, therapies, and recurrence risks with other genetic syndromes.

Reconocimiento de trastornos de salud mental en adolescentes escolarizados: estudio descriptivo / Recognition of mental disorders in schooled adolescents: a descriptive study

OBJETIVO Describir el reconocimiento de seis trastornos de salud mental, en adolescentes escolarizados en enseñanza secundaria. MÉTODO Estudio de tipo exploratorio, descriptivo y transversal. Los participantes fueron adolescentes entre 14 y 19 años, estudiantes de enseñanza secundaria de la localidad de Talca, en la Región del Maule (Chile). Para examinar el reconocimiento de problemas de salud mental se utilizaron seis viñetas, que forman parte del cuestionario general de búsqueda de ayuda (versión viñeta), donde en cada una se describía a un adolescente que presentaba síntomas de seis distintos problemas (estrés, ansiedad, depresión, ideación suicida, abuso de alcohol, psicosis). Los participantes fueron instruidos para leer estas viñetas y luego responder a la pregunta ¿Qué crees que le está sucediendo? El análisis descriptivo consideró principalmente frecuencias y porcentajes. RESULTADOS Se administró el cuestionario con las viñetas a 400 adolescentes de ambos sexos entre 14 y 19 años (Media = 15,73 años). El tema más reconocido por los participantes fue el abuso de alcohol, mientras que la ansiedad fue la menos reconocida por los adolescentes. Las mujeres tendieron a reconocer más todos los problemas de salud mental, siendo el tema que más diferencias evidenció el abuso de alcohol, con un 56,6% de adolescentes mujeres que reconocieron el problema y un 41,4% de varones que lo identificaron. CONCLUSIONES En general, los resultados mostraron bajos niveles de reconocimiento de trastornos de salud mental en los adolescentes participantes. Las adolescentes mujeres y los participantes de establecimientos educacionales subvencionados, tendieron a reconocer más correctamente los distintos problemas presentados.

OBJECTIVE To describe high school students' ability to recognize six mental health disorders. METHOD This is a descriptive, cross-sectional study. Participants were teenagers between 14-19 years of age, high-school students from the town of Talca, in the Maule Region (Chile). In order to examine the recognition of mental health issues, six vignettes were used, each describing a teenager showing symptoms of six different problems (stress, anxiety, depression, suicidal thoughts, alcohol abuse, and psychosis). The vignettes are part of the general help-seeking questionnaire for mental health problems in adolescents (vignette version). Participants were instructed to read the vignettes and then answer the question: what do you think is happening to them? The descriptive analysis mainly considered frequencies and percentages. RESULTS The vignette questionnaire was administered to 400 adolescents of both genders between 14-19 years of age (Mean = 15.73 years). The topic most recognized by the participants was the abuse of alcohol, while anxiety was the least recognized. Women showed a greater tendency to recognize all mental health issues, being the topic of alcohol abuse the one showing the most differences in recognition, with 56.6% of female adolescents recognizing the problem and 41.4% of males identifying it. CONCLUSIONS In general, results showed low levels of ability to recognize mental health disorders among participating adolescents. Female adolescents and participants of subsidized educational establishments tended to better acknowledge the different problems presented.

Talla baja e hipotiroidismo en un niño con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico / Short stature and hypothyroidism in a child with Nail-Patella Syndrome. A case report

Resumen: Introducción: El síndrome de Nail-Patella (NPS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por anomalías esqueléticas, displasia ungueal, alteraciones renales y oculares. El diagnóstico se sospecha con la clínica y radiología y se confirma por la identificación de una variante patogénica en el gen LMX1B. El manejo de estos pacientes implica un seguimiento continuo y el tratamiento de las posibles complicaciones ortopédicas, oculares y renales. Objetivo: Describir un caso de NPS con talla baja e hipotiroidismo, asociación que no ha sido descrita en la literatura. Caso clínico: Adolescente de 11 años con talla 130 cm (-2,01 Desviaciones Estándar [DE]) fue referido a Endocrinología a los 2 años de edad por pruebas tiroideas alteradas. Se detectaron uñas displásicas y talla baja despro porcionada, además de anormalidades radiológicas sugerentes de displasia esquelética. Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició trata miento con levotiroxina. El diagnóstico de NPS fue confirmado mediante estudio genético de ADN constatándose una variante patogénica en el gen LMX1B. Su padre presentaba un fenotipo similar, con estatura normal. Su edad ósea era acorde con la cronológica. Tanto el estudio general de talla baja como un test de clonidina para estimulación de GH fueron normales. Conclusión: Presentamos un paciente con NPS confirmado, asociado a talla baja e hipotiroidismo. No hallamos publicaciones en la literatura que describieran esta triple asociación. No se descarta que podría haber una relación entre el NPS y las alteraciones tiroideas halladas en este paciente.

Abstract: Background: Nail-Patella syndrome (NPS) (OMIM: 161200) or hereditary onycho-osteodysplasia is an autosomal dominant disorder characterized by skeletal anomalies, nail dysplasia, renal and ocular abnor malities. The diagnosis is based on clinical and radiological findings and confirmed by the identification of a heterozygous pathogenic variant in the LMX1B gene. Management of these patients involves conti nuous follow-up and treatment ofthe orthopedical, ocular and renal problems that mayoccur. Objective: To describe a case of NPS with short stature and hypothyroidism, an association that has not been described in the literature. Case report: An eleven-year-old boy with a height of 130 cm (-2.01 Stan dard Deviations [SD]) was referred to the Endocrine Unit at the age of 2 years due to altered thyroid tests. At that time, dysplastic nails and disproportionate short stature were detected. Radiological abnormalities initially suggested a skeletal dysplasia. A primary hypothyroidism was confirmed, without anti-thyroid antibodies and with a normal thyroid ultrasound. Levothyroxine treatment was initiated. The diagnosis of NPS was confirmed by a genetic study with a single pathogenic variant in the LMX1B gene. His father presented a similar phenotype with normal stature. His bone age was equivalent to his chronological age. Laboratory screening for short stature and a GH stimulation test were normal. Conclusion: We present a child with proven NPS with short stature and hypothyroi dism. We did not find publications that described this triple association. It can't be ruled out that there could be a relationship between NPS and the thyroid alterations found in this patient.